香港现代医疗诊所验血,患有地中海贫血可以做试管婴儿吗？

地中海贫血又称海洋性贫血，是人群中最常见的不完全显性慢性溶血性贫血。它属于“可预防和难治”的遗传病。地中海贫血是一种遗传性疾病。如果两对夫妇都携带地中海贫血基因，也就是说，两个男人都患有轻度地中海贫血，那么他们的孩子中有25%会患有重度地中海贫血。如果能做好产前筛查和诊断，就可以将下一代重症地中海贫血的几率降到最低，甚至可以完全避免下一代的遗传。

因此，对孕育望而却步，深知有放弃生育的念头。事实上，地中海贫血患者可以通过第三代试管婴儿选择健康和正常的胚胎，然后生下健康的孩子，他们的家人就不会再患地中海贫血了。

地中海贫血的类型和症状

一、类型

1.重型

贫血、肝脾肿大、进行性加重、黄疸和发育不良发生在出生后几天内。贫血、肝脾肿大、黄疸、发育不良的特殊表现为：头大、眼距增宽、鞍鼻、额突出、面颊突出。典型表现为臀头，长骨可骨折。骨改变是由于骨髓造血功能增强、骨髓变宽、皮质变薄所致。少数患者肋骨与脊柱之间有胸部肿块，并有胆石症和腿部溃疡。常见并发症为急性心包炎、继发性脾功能亢进和继发性血色素沉着症。

2.中间型

患者面色苍白，脾脏稍肿大，无其他明显症状，生长发育基本正常，无需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等情况下，需要输血。

3.轻型

轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

二、症状

1.小孩

首先，如果孩子患有轻型甚至中中性，有些病人可能会有轻度贫血，没有明显的其他症状，大多数都能存活到成年，而对于一些严重的地中海贫血，贫血在出生后几天就可以出现，肝脾肿大呈现进行性加重，并伴有严重的黄疸，并伴有发育不良。

2.孕妇

怀孕期间，可能会出现饮食失调和饮食失调。我经常感到头晕和疲倦。同时，在胎儿健康的第三代试管婴儿情况下，会影响胎儿的发育，胎儿的发育会比正常人慢。时间长了会造成胎儿发育不健全，面色发黄，呈现蜡黄脸色，也是孕妇地中海贫血的主要征象。

3.成人

一般来说，主要症状是贫血和感染，常伴有面色苍白、四肢无力。另外，也可能表现为消瘦。有些人可能还有其他症状，如头大、眼距扩大、额头突出。

以小救大-兰大一院三代试管分娩健康二孩 脐带血将治愈5岁患地中海贫血姐姐 系西北首例

2022年7月12日，来自新疆博尔塔拉蒙古自治州的吴先生和爱人徐女士的健康新生宝宝从兰州大学第一医院顺利出院。这是西北首例β-地中海贫血携带者通过“第三代”试管婴儿助孕+胚胎HLA配型成功分娩子代，将用健康弟弟的脐带血造血干细胞救治患β-地中海贫血的5岁姐姐。

地中海贫血是一种单基因遗传性血液疾病，药物无法彻底根治，患者大都采取定期输血和排铁作为对症治疗手段。五年来，徐女士夫妇赴全国各地寻医问药，为女儿治病，每个月需定期输血才能维持生命，可爱懂事的女儿被病痛长期折磨，长得要比同龄小孩看起来小很多。

2020年9月，徐女士和爱人吴先生找到兰州大学第一医院生殖医学中心主任马晓玲。得知他们结婚5年，育有一女为重型β地贫患儿，马晓玲主任告诉他们，造血干细胞移植是彻底治愈这个病的最好方法，可以通过试管婴儿技术再生一个不携带地贫基因的健康孩子，并且让孩子的HLA基因型能够与姐姐匹配，实现“以小救大”。

香港中大基因生物公司验血>在详细掌握两人的病史后，兰大一院生殖医学中心为其家系进行了地中海贫血致病基因突变分析。检查结果发现夫妻俩均为β地贫致病基因杂合携带者。这种情况，徐女士如果自然孕育，其子代有50%概率为β地贫携带者，25%概率为重型β地贫患儿。

为了阻断β地贫在该家族中的传递，更为了获得HLA基因型匹配的健康二孩来“以小救大”，兰大一院生殖医学中心与医院血液科席亚明主任，中信湘雅谭谭跃球教授进行了多学科远程MDT会诊。专家们一致认为该患者通过第三代试管婴儿技术加HLA配型检测（PGT-HLA）来筛选出“最优”胚胎进行移植。

最终，通过促排卵治疗获得1枚胚HLA基因型与患儿匹配，且仅携带母源致病突变。告知徐女士夫妇PGT-HLA结果并反复讨论后，选择该胚胎进行移植，并成功妊娠。

2022年7月4日，在兰大一院产科王静主任团队的保驾护航下，徐女士顺利足月分娩一男婴，重3.05KG,母子均健康平安，成功获得胎儿脐血109g，于甘肃省脐血库分离保存。目前正在进行脐血造血干细胞检测和制备，准备后继在兰大一院血液科团队进行脐血干细胞移植救治大孩。

马晓玲主任坦言，但在现实中，患者往往很难在短期内找到合适的干细胞供体。而第三代试管婴儿技术不但能够阻断地中海贫血等单基因遗传病在家族中的传递，还可以孕育HLA基因型匹配的健康子代，并利用健康子代的脐带血为患病亲属进行造血干细胞移植，为上述疾病提供切实可行的根本性治疗手段。

背景阅读--

兰大一院生殖医学中心作为兰大一院精准医学中心的重要组成单位，承担了医院出生缺陷一级防控、单基因遗传病和染色体病再生育阻断、遗传性肿瘤生殖精准干预等重要工作。同时，作为兰大一院罕见病管理工作的重要成员，中心随兰大一院入选“全国首批罕见病诊疗协作网”，与北京协和医院、中日友好医院等20余家国家顶级医院定期开展MDT多学科会诊。中心还与兰大一院血液科、肾病科等相关科室紧密合作，积极开展疑难病例讨论，依托兰大一院雄厚的综合实力，借助相关学科强大的诊疗水平，为广大患者提供遗传咨询、遗传学检测，产前诊断、“三代试管”的一站闭环式服务，帮助患者达成优生优育的愿望。

编辑|党委宣传部南如卓玛

提取脐带血造血干细胞

马晓玲坦言，在现实生活中，患者往往很难在短期内找到合适的干细胞供体。而第三代试管婴儿技术不但能够阻断地中海贫血等单基因遗传病在家族中的传递，还可以孕育HLA基因型匹配的健康子代，并利用健康子代的脐带血为患病亲属进行造血干细胞移植，为上述疾病提供切实可行的根本性治疗手段。

文丨奔流新闻记者欧阳海杰

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