怀孕多久有反应呕吐_备孕期是几个月_江苏13家医院将联手“攻关”罕见病

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扬子晚报网2月28（通讯员杨晨汪卫东记者杨彦）瓷娃娃、牵线木偶人、月亮的孩子、熊猫宝宝、蝴蝶宝贝……躲在这些诗意名字背后的，是常人无法想象的病痛，它们代表着罕见病这样一个特殊的群体。今天是“世界罕见病日”，解放军东部战区总医院举办了全院范围内百名专家大义诊活动。

记者同时了解到，国家卫生健康委日前发布了“关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知”，江苏共有13家医院入选，东部战区总医院为牵头医院。接下来，入选医院将为基层医院开辟罕见病诊疗绿色通道，并通过专家巡诊等方式，提高罕见病的诊治水平。

筛选基因，能让患者生个健康宝宝

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有位妈妈，自己有血尿的症状，一直在肾脏科看病，控制症状。等到第一个宝宝出世，喜悦了没多久，就发现宝宝也有血尿，这才怀疑到自己的“肾脏病”来，通过详细检查，确诊为Alport综合征，是遗传性肾炎的一种，这位妈妈找到解放军东部战区总医院生殖医学中心，希望能生个健康的二胎宝宝。

“Alport综合征是一种单基因遗传疾病，这位患者发生突变的基因是明确的，在基因上的位点也是明确的，通过三代试管婴儿技术，是可以生出一个健康的宝宝来的。”在昨天的义诊现场，东部战区总医院生殖中心陈莉副主任医师告诉记者，这种方法并不是编辑基因，而是筛查基因，它是筛查出确定不会携带致病基因的胚胎，将“好胚胎”植入到子宫中，使得遗传病患者或是隐性致病基因携带者，也能生出一个健康宝宝。

很多人知道孕检中的羊水穿刺和外周血检查，一个有创、一个无创，解放军东部战区总医院将这种无创筛查技术适用的时间段前移了。“以往筛查胚胎需要提取胚胎细胞活检，是有创的，但现在从胚胎培养液中提取游离DNA就可以完成筛查，这种取样方式的改良，也让技术更加安全。”

普通健康夫妻，也可能“巧合”生下罕见病宝宝

夫妻双方都正常，却生出了有遗传病的小孩？这种情况也是存在的。专家表示看似健康的夫妻，也可能会“非常巧合地”携带了相同的隐性致病突变，他们的后代会有1/4的患病几率。大家比较熟知的蚕豆病、苯丙酮尿症、遗传性耳聋、地中海贫血、白化病等，都属于隐性遗传病，都是常规体检无法检查出来的。

专家表示，对于普通人群是否要筛查致病基因目前医疗界尚有争议，但有已生育过遗传病患儿或是有家族史的、有不良孕产史的夫妇最好做一下筛查，实现优生优育。

江苏13家医院将联合攻关罕见病

罕见病，各国定义有所不同，通常是指患病人数占总人数0.65‰到1‰的疾病，但因为疾病种类众多，患者人数占到了总人口的10%。全球已知的罕见病病种超过了7000种，2018年6月，国家卫健委等五部委联合制定了《第一批罕见病目录》，共收录了121中疾病。省卫生健康委对2016年至2018年各医院接诊的罕见病患者数量进行了统计，121种罕见病中，仅东部战区总医院一家就接诊了4685人次，住院1267人次。

国家卫生健康委日前发布了“关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知”，江苏共有13家医院入选，东部战区总医院为江苏省牵头医院，也是军队系统唯一一家省级牵头单位。据悉，截至目前，在121个罕见病目录中，该院可诊治的罕见病已多达76种，在全省医院中居于首位。东部战区总医院院长苏皖告诉记者，下一步，医院还将按照国家健康卫生委明确的职能定位，在江苏省卫生健康委的指导下，建立完善协作网工作机制，制定相关工作制度和标准，逐步搭建覆盖全省各级医疗机构的罕见病诊疗联盟，实现医院之间双向转诊、专家巡诊、远程会诊，加强对罕见病诊治的研究和科研攻关，充分发挥优质医疗资源的辐射带动作用，提高罕见病的综合救治能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标，为健康中国、健康江苏贡献力量。