【育儿假请假条怎么写】 少汗或无汗性外胚层发育不全(anhidrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED),具有遗传异质性,是一种以毛发、汗腺,牙齿等外胚层来源的器官发育不全为主要特征的遗传病,在外胚层发育不良症中较常见,发病率为1/100 000,男性高发。目前已知至少有3种遗传方式:X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,其中以X染色隐性遗传(XLHED)最为常见,又名Christ-Siemens综合征或Christ-Siemens-Touraine综合征。 患者真人图片 少汗或无汗性外胚层发育不全的临床症状:主要表现为无汗或少汗、毛发稀疏或细黄、少牙或牙齿发育异常等三联征。 皮肤及附件患者皮肤苍白干燥粗糙,毛发细短、柔软、干燥、生长缓慢,眉毛稀少,睫毛、毳毛、阴毛及男性胡须常不生长。指/趾甲发发育不良,掌跖过度角化。 特征性的面部前额前突,颧骨高耸而又宽阔,而下部狭窄,眼睛斜视、鼻梁塌陷呈马鞍鼻,鼻孔大而显著,鼻尖小而上翘,口唇厚而外翻。眼周口周色素沉着,面下1/3短,面型苍老。 牙齿等改变乳牙或恒牙先天性缺失,可有单个、多个、全部牙损失;缺牙区压槽嵴发育不良,余留牙多为锥形牙、间隙大;可由于唾液腺发育不良致唾液减少,黏膜干燥,泪腺也可缺如。常有萎缩性鼻炎、嗅觉或味觉丧失等。体格发育常矮小、20%~30%的还可伴有智力发育障碍等。 女性携带者和受累个体的亲属可以表现出小牙齿和错牙。小牙和错牙可能是本病携带者的特征性表现。 少汗或无汗性外胚层发育不全相关基因介绍 少汗或无汗性外胚层发育不全,X连锁隐性遗传病,致病基因为EDA基因,定位于,有12个外显子,编码391个氨基酸组成的蛋白质,基因编码产物为外异蛋白(ectodysplasin),属于TNF相关配体家族Ⅱ型三聚体跨膜蛋白,是一种跨膜蛋白。该基因突变可能导致胚胎分化期间上皮-间质相互诱导的细胞信号受阻或细胞移行障碍。目前EDA基因突变主要发生于外显子3和外显子5~9之间。 少汗或无汗性外胚层发育不全基因介绍 类似病症案例分享 基本信息 家系特点:父亲正常;母亲为携带者,携带 GT突变;先证者为男性患者;夫妇寻求PGD助孕。 检测父母双亲、先证者1例,胚胎5个。 少汗或无汗性外胚层发育不全检测方法 三代试管婴儿S-PGD——三重防护 备孕期间老公感冒选择三代试管婴儿优势 JBRH解决方案检测特点 ▪检出率高,适用范围广; ▪检测结果准确,能够有效检测到重组,可无先证者; ▪靶向捕获设计,方案灵活,便于临床成本控制。 PGD诊断结果 PGD筛查胚胎诊断结果 JBRH基于SNP连锁分析的S-PGD解决方案优势 能做三代婴儿避免 采用三代试管的临床意义: ▪更适用于临床使用:对每种疾病精细化设计,检测致病位点,可检测到重组,检测准确度更高; ▪分析结果更灵敏:测序不但能够利用设计好的SNP,还能发现新的SNP并加以利用,提高了重组断点的检测灵敏度; ▪帮助减少先天性无虹膜症患儿的出生,有利于优生优育。 遗传疾病大全
参考资料
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