香港诚康医疗中心验血测男女准不准,全球首例！试管宝宝成功阻断家族遗传病

山西晚报讯（记者薛琳通讯员李婷）先后怀孕两次都因胎儿出现家族遗传病症，不得不终止妊娠。陈女士及家人怎么都想不到，“生下一个健康宝宝”的渺茫希望竟然会变成现实。4月9日，省妇幼保健院传来消息：该院生殖医学中心半年前为陈女士成功孕育的试管宝宝，经检查，身体各项指标正常，这意味着他们家族遗传病的厄运就此终结。而这名宝宝也是全球首例通过胚胎植入前遗传学检测技术阻断脑室扩张伴囊性肾病的新生儿。

陈女士先后怀孕两次，均在孕16周左右超声诊断为胎儿脑室重度扩张并伴有肾脏异常，无奈在孕中期终止妊娠。此后，夫妇俩求诊多家医院，但无法确诊更无从了解避免异常妊娠的方法。抱着一线希望，陈女士与爱人来到省妇幼生殖医学中心，主任武学清和医生张磊在详细了解病情后，立即对陈女士夫妇及先证者胎儿基因全外显子测序结果进行生物信息分析，最终确诊为脑室扩张伴囊性肾病。

脑室扩张伴囊性肾病是一种严重的常染色体隐性遗传病，致病基因为CRB2，定位于9。该遗传病非常罕见，全球也只有个别案例报道，特点是胎儿在子宫内发生脑室扩张和肾小管囊肿，妊娠母体中甲胎蛋白增加。由于预后不好，多数情况下选择终止妊娠。

省妇幼生殖医学中心对夫妇两人进行了妇科、男科、遗传和胚胎发育等多学科专家会诊，制定了详细的治疗方案。胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，俗称“三代试管婴儿”，是指利用遗传学检测技术对体外受精的胚胎的染色体或/和基因进行检测，将正常的胚胎植入子宫，从源头阻断遗传病。经过半年的准备与治疗，陈女士获得了正常的胚胎植入子宫成功妊娠，并于2019年9月顺利产下一名男婴。

据介绍，截至目前，山西省妇幼保健院生殖中心已累计完成2.7万多例试管婴儿周期，出生1.4万多例。

基因遗传病怎么办?第三代试管婴儿了解一下

基因遗传病怎么办?第三代试管婴儿了解一下

每个父母，希望自己以后的宝宝能够聪明健康，可是你知道吗?爸妈的这些不好的基因，都有可能遗传给宝宝。所以当遇到家族遗传基因病，选择第三代试管婴儿技术最为靠谱。

都有哪些不好的基因会遗传给宝宝呢?今天试管婴儿小编带你来了解下。

1、中耳炎

如果夫妻一方有长期耳朵发炎的现象，那么就有60%~70%的几率遗传给宝宝。因为宝宝会遗传到父母的脸型或耳咽管的结构，所以宝宝也更容易出现中耳炎。给宝宝创造无烟环境，

家里人不要抽烟。妈妈最少母乳喂养3个月，尽量少给孩子用安抚奶嘴，尽量避免孩子得流感，在日常生活中让孩子养成勤洗手的好习惯。

2

如果夫妻有一方患有高血压或高血脂，那么将来宝宝有50%的几率患病;如果夫妻双方都患有高血压或高血脂，那么宝宝将来患病的几率高达75%。怎么预防每年定时给孩子做体检。坚持母乳喂养，有研究表明母乳喂养能够降低宝宝患高血脂的几率。在日常的生活中，养成孩子饮食清淡，运动锻炼的习惯，将体重一直保持在正常范围内。

3、

如果夫妻中有一方体重超重，宝宝以后肥胖的几率有40%;如果夫妻双方都超重，那么宝宝以后肥胖的几率会高达70%。如果超重夫妻要备孕，首先要尽量降低体重，保持良好的饮食和生活习惯，增加运动锻炼，以身作则，让孩子也养成健康饮食以及热爱运动的好习惯。

5以上是几个比较常见的

能够遗传给宝宝的基因，然而还有成千上万种遗传疾病，是需要人们警惕的。遗传疾病目前是不能被治愈的，只能进行预防，目前第三代试管婴儿就是针对遗传疾病开展的，在胚胎移植前

取胚胎遗传物质进行筛查，并移植染色体正常的健康胚胎到母体子宫内，保证胎儿的健康。如果备孕夫妻有比较严重的遗传疾病，备孕前一定要先做遗传病检测，确定是否携带致病基因，再进行科学备孕，减少宝宝患病的几率。

泰国试管婴儿技术如何避免遗传病发生在婴儿身上？

虽然越来越多的遗传病被发现并找到了解决方法，但目前仍有许多遗传病让人束手无策。为了最大化保障新生儿健康，夫妻一方或双方具有遗传病史的家庭，大多会选择借助泰国试管婴儿技术延续血脉。

为何会将疾病遗传给下一代?

遗传性疾病，是指父母的遗传物基因存在着缺陷，那么在孕育下一代时，缺陷基因所组成的子代，就会直接导致孩子患有先天性缺陷，而这种缺陷是终生性、家族性的。

在我国，每年约有80-120万左右新出生婴幼儿存在先天性遗传病问题，这些遗传疾病有些出生后便会显现，另一些则会在特定年龄段发病，严重影响儿童的成长健康。

哪些人需要进行遗传病基因筛查？

人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA片段就是一个基因，23对染色体上面分布着大约5~10万个基因。一般人群中有1/5~1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5~6个隐性基因，不是所有问题都会影响孩子健康，也不是所有问题都能够被PGS/PGD技术检出。但是能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角，大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或胎停育，被自然淘汰，99%的流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。40岁以上染色体异常率为60%，43岁以上异常率竟然高达85%。所以43岁以上女性卵子发育为囊胚，即使表面看上去正常，级别再高，但实际上染色体的异常是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在！

泰国试管婴儿专家表示，如果准父母属于下列情况，就非常有必要进行遗传病基因筛查。

①已生育过遗传或先天畸形患儿的夫妇;